Objetivos Gerais:

1 - Compreender e descrever os mecanismos básicos em hereditariedade mendeliana incluindo as excepções à regra.
2 - Compreender a estrutura básica e função do DNA e cromossomas
3 - Os processos moleculares que regulam a replicação do DNA, transcrição e tradução, bem como as características gerais do código genético
4 - Descrever como a expressão génica é regulada a diferentes níveis e em diferentes organismos (pró e eucariotas, vírus).
5 - dentificar os tipos de mutações que ocorrem nos ácidos nucleicos e os mecanismos moleculares por trás de danos ao DNA bem como os sistemas de reparação utilizados por diferentes organismos.
6 - Descrever e identificar os rearranjos numéricos e estruturais dos cromossomos através de várias espécies.
7 - Compreender o que são elementos móveis e como eles afetam o genoma.
8 - Os conceitos básicos em genético do cancro.

Conteúdos / Programa:

1 - Genética Mendeliana, Extensões e Sex­linkage
2 - Estrutura química e molecular do DNA: superespiralização e estruturas secundárias do DNA
3 - Replicação do DNA ­ modelos replicativos, enzimas envolvidas na replicação (eucariotas e procariotas)
4 - Recombinação génica
5 - Mapeamento em bactérias
6 - Regulação da Expressão génica em bactérias. Organização de genes induzíveis. Repressão catabolítica. Via metabólica do triptofano. Modelo de atenuação
7 - Controlo génico da produção proteica. O complexo de transcrição. Enhancers e silencers. Splicing: Selfsplicing e Spliceossoma. Cadeia Metabólica da fenilalanina­tirosina e da metionina
8 - Citogenética
9 - Mutações no DNA. Taxas de mutação. Mutações espontâneas e induzidas. Reparação
10 - Mutações somáticas versus mutações na linha germinativa. Exemplos de mutações associadas a várias doenças
11 - Elementos móveis bacterianos. Mecanismos de transposição. Exemplos de transposões no milho, na levedura, na Drosophila e em humanos

Bibliografia / Fontes de Informação:

Weaver, Robert, Hedrick, Phylip , 1997 , «Genetics». 3rd Ed. ed .Boston: , McGraw­Hill Higher Education
Lewis, Ricki , 2008 , «Human genetics : concepts and applications». 8th ed, , McGraw­ Hil
Turnpenny, Peter D. , 2008 , «Emery's elements of medical genetics». 13th ed , : Churchill Livingstone Elsevier
Gardner, R. J. McKinlay , 2004 , «Chromosome abnormalities and genetic counseling». 3rd ed. . , Oxford University Press
Hartwell L , 2004 , «Genetics : from genes to genomes». 2nd ed. . , McGraw­Hill
Hartl, Daniel L. , 2000 , «A primer of population genetics». 3rd ed. , Massachusetts : Sinauer Associates,
Klug, William S , 2000 , «Concepts of genetics». 6th ed. . , Prentice Hall International,

Métodos e Critérios de Avaliação:

Tipo de Classificação: Quantitativa (0-20)

Metodologia de Avaliação:
Aulas teóricas expositivas com recurso a powerpoints e/ou animações retiradas da web. Ocasionalmente é pedido a grupos de alunos que investiguem um tema e o passem a uma apresentação que é depois trabalhada com o professor. O produto final é apresentado aos colegas como se fosse uma aula normal. Os alunos são incitados a recorrerem a animações retiradas da web (sobretudo do youtube) para melhor apreenderem os conceitos das aulas teóricas. Aulas teórico­práticas exclusivamente devotadas a exercícios de genética mendeliana. Seminários consistem na apresentação oral (2­3 estudantes) com powerpoint, obrigatória, de temas sugeridos ao longo do semestre. A avaliação é contínua: as componentes T e TP são distribuídas por 2 momentos de avaliação independentes e sujeitos a recurso. A avaliação do seminário é feita durante a apresentação dos trabalhos e não tem recurso. Cada T e TP vale 20% da nota final. S=20%. Nota minima em cada fração de 9,5 valores.