PISO 1 Gabinete 1.142,
9020-105 FUNCHAL
O Laboratório de Genética Humana (LGH) da Universidade da Madeira é uma unidade de investigação criada em 2001. Está dotado de infraestruturas, equipamentos e pessoal com capacidades técnicas adequadas à investigação e prestação de serviço nas áreas de Biologia Molecular, Citogenética e Genética Forense. Disponibiliza testes de diagnóstico e de suscetibilidade a determinadas doenças e síndromes, diagnóstico pré e pós natal através do estudo do cariótipo, testes de parentalidade e determinação de linhagens maternas e paternas.
De entre os marcadores moleculares que têm sido estudados, merecem particular destaque os associados ao sistema HLA (Human Leukocyte Antigens), envolvidos na etiologia de várias doenças auto-imunes, o DNA mitocondrial e cromossoma Y, sendo este último importante no estudo e compreensão de fatores de risco para a infertilidade masculina. Por outro lado, os trabalhos desenvolvidos na área da Citogenética têm como objectivo a pesquisa de alterações cromossómicas que poderão ser responsáveis por anomalias no indivíduo, envolvendo quer o diagnóstico pós-natal, quer o pré-natal, utilizando amostras de sangue periférico e de líquido amniótico.
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Diversidade do Sistema HLA na População Portuguesa, desenvolvido entre 1999 e 2003 e financiado pelo Fundo Social Europeu através do Programa Operacional Plurifundos da Região Autónoma da Madeira.
Diversidade Genética do Sistema HLA em Populações Africanas (POCTI/BIA-BCM/60440/2004), em desenvolvimento desde Janeiro de 2005 e financiado pela FCT.
Genética do Sistema HLA e sua contribuição para a investigação clínica e antropológica das populações em estudo (MAC/2.3/A6), desenvolvido entre 2002 e 2005 e financiado pela iniciativa comunitária Interreg III B Madeira-Açores-Canárias.
Genes and Hypertension in Madeira, financiado por “Intervir+ (European Regional Development Fund- FEDER)”, que pretende detetar uma associação entre polimorfismos de genes (candidatos à hipertensão arterial) e a existência da hipertensão arterial na Madeira.
Genes in Madeira and Coronary Disease, financiado por “Intervir+ (European Regional Development Fund- FEDER)”, que pretende investigar as causas genéticas (polimorfismos) da doença coronária na Ilha da Madeira.