Objetivos Gerais:

No módulo I.II. aprofunda-se o conhecimento de como as células se organizam para formar tecidos e de como os tecidos interagem para formar orgãos, sistemas e organismos, assim como se introduz o ensino da Genética humana ao nível préclínico. A Biologia do Desenvolvimento aborda as bases mecanísticas da formação de órgãos, sistemas e organismos. Assenta na integração do conhecimento derivado de múltiplas áreas disciplinares (Biologia Celular, Biologia Molecular, Genética, Biologia de Sistemas, Biologia Evolutiva) constituindo o substracto racional da Embriologia clássica. A Genética aborda qual a importância e intervenção relativa dos factores genéticos na geração da variabilidade fenotípica humana, quer normal quer em patologia, avaliando os diferentes tipos de doenças genéticas de acordo com o mecanismo de transmissão hereditária (bases moleculares e metabólicas que assentam na integração do conhecimento com a Biologia Molecular, a Bioquímica e a Biologia do Desenvolvimento).

 

Conteúdos / Programa:

Área Disciplinar de Biologia do Desenvolvimento

Co-Regentes: Profª. Leonor Parreira e Prof. Carlos Plancha

Programa Teórico: 3ªf 10h-10.50h e 5ªf 12h-12.50h

01 - Introdução - 19/Fev/13 3ªf
02 - Princípios Comuns do Desenvolvimento - 21/Fev/13 5ªf
03 - Modelos Experimentais em Biologia do Desenvolvimento - 26/Fev/13 3ªf
04 - Folhetos Germinativos - 28/Fev/13 5ªf 
05 - A Crista Neural - 05/Mar/13 3ªf 
06 - Eixos Embrionários - 07/Mar/13 5ªf
07 - Especificação Regional - 12/Mar/13 3ªf
08 - Somitogénese - Relógios Biológicos - 14/Mar/13 5ªf
09 - Desenvolvimento do Sistema Nervoso - 19/Mar/13 3ªf 
10 - Diferenciação Celular - 21/Mar/13 5ªf 
- Páscoa 25-31Mar13-
11 - Gametogénese - 02/Abr/13 3ªf 
- Olimpíadas de Medicina 4Abr(à tarde)-7Abr 4ª-Dom
12 - Da Fertilização à Implantação - 09/Abr/13 3ªf 
13 - Fertilização e Pré-implantação em Medicina - 11/Abr/13 5ªf 
14 - Células ES - 16/Abr/13 3ªf 
15 - Placenta - 18/Abr/13 5ªf 
16 - Ambiente no Desenvolvimento e Risco de Patologia no Adulto - 23/Abr/13 3ªf
17 - Conceitos de Biologia Evolutiva - 30/Abr/13 3ªf
18 - Evolução e Senescência - 02/Mai/13 5ªf 
19 - Dinâmica evolutiva dos cromossomas sexuais - 07/Mai/13 3ªf 
20 - Evolução e Qualidade Oocitária - 09/Mai/13 5ªf 
21 - Evolução, Neuro-desenvolvimento e Doenças Mentais - 14/Mai/13 3ªf 
22 - Seminário integrado: Diagnóstico Genético Pré-Implantação - 14/Mai/13 3ªf
23 - Desenvolvimento, Evolução e Medicina - 16/Mai/13 5ªf 

Programa Teórico-Prático: 5ªf 14-15.50h

1ª TP - Modelos Experimentais em Biologia do Desenvolvimento 08-12/Abr/13
2ª TP - Experiências simples geradoras de grandes conceitos: lições da embriologia experimental ? 15-19/Abr/13
3ª TP - Avanços metodológicos em Reprodução Medicamente Assistida 29Abr-03Mai/13 
4ª TP - Novas fronteiras da medicina regenerativa 06-10/Mai/13

 

 

Área Disciplinar da Genética

Co-Regentes: Prof. Manuel Bicho e Prof. Pilar Levy

T1 . Introdução ao estudo da genética humana e médica. Objectivos do ensino da Genética ao nível pré-clínico. Intervenção relativa dos factores genéticos em patologia humana. Tipos de doenças genéticas, segundo o mecanismo de transmissão hereditária. Níveis biológicos de estudo dos factores genéticos. Intervenção dos factores genéticos na história natural do desenvolvimento normal e patológico humanos.

T2. A variação genética e sua consequências para o indivíduo. Origem e tipos de mutações. Lesões do DNA, seus mecanismos de reparação e alguns dos seus defeitos. Alterações genéticas somáticas e germinativas ou hereditárias. Métodos de análise da variação genética.

T3. Bases moleculares e metabólicas das doenças hereditárias.

Mutações das diversas classes de proteínas. Do gene alterado à proteína e sua função. Da localização da proteína e local de fisiopatologia. Relações com o fenótipo clínico.

T4. Mecanismos mendelianos recessivos de transmissão hereditária.

Exemplos de hemoglobinopatias.

T5. Mecanismos mendelianos dominantes de transmissão hereditária.

Exemplos das proteínas do citoesqueleto da membrana do eritrócito e de enzimas de regulação.

T6. Mecanismos mendelianos de transmissão ligados ao cromossoma X.

Hereditariedade recessiva e dominante. Lionização. Hemizigotia. Cromossoma Y (sua importância). Exemplo da deficiência da desidrogenase da G-6P.

T7. Anomalias cromossómicas clássicas. Classificação e métodos de estudo. Anomalias numéricas e estruturais, causas e características. Citogenética clássica ? métodos de estudo. Estudo de células em interfase corpúsculo de Barr, Y fluorescente). Cariotipo ? técnica de bandas (G,R,C) e de alta Resolução Citogenética Molecular. Citometria de fluxo e técnicas de FISH.

T8. Genética de populações. Genoma, genotipo, alelo, haplotipo. Polimorfismos e variantes raras. Frequência alélica e genotipica. Principio de Hardy-Weinberg, equilibrio genético. Frequências de genes oligoalélicos e de genes no Cr. X. Forças responsáveis pelo desequilibrio genético. Exemplos.

T9. Ecogenética e Xenogenética. Suas relações. A variação genética como condicionante de resposta a estímulos do meio ambiente e a agentes químicos. Polimorfismos genéticos de enzimas de FaseI e II e a susceptibilidade para a doença.

T10. Seminário

 

TP1. Hereditariedade Mendeliana.

Transmissão autossómica e gonossómica, características dominantes e recessivas. Genótipo e fenótipo. Penetrância e expressão de genes. Heterogeneidade genética alélica e não alélica. Pleiotropismo. Neomutações. Hereditariedade ligada ao X. Inactivação do X. Noção de hemizigoto. Modelos de doenças mendelianas.

TP2. Interpretação e importância dos heredogramas.

TP3. Anomalias cromossómicas clássicas. Da citogenética ao fenótipo.

TP4. Diagnóstico molecular, bioquímico e celular de doenças mendelianas. Apresentação de casos clínicos I. 

TP5. Diagnóstico molecular, bioquímico e celular de doenças mendelianas. Apresentação de casos clínicos II. 

TP6. Diagnóstico molecular, bioquímico e celular de doenças mendelianas. Apresentação de casos clínicos III. 

TP7. Doenças multifactoriais.

Bibliografia / Fontes de Informação:

 

 

Métodos e Critérios de Avaliação: